Danes je svetovni dan Downovega sindroma
Danes je svetovni dan Downovega sindroma. Downov sindrom je prvi le
Danes je svetovni dan Downovega sindroma.
Downov sindrom je prvi leta 1866 podrobno opisal angleški zdravnik John Langdon Down. Leta 1957 je Le Jeune odkril trisomijo (dodaten 21. kromosom v vsaki telesni celici), ki je genetski vzrok te motnje. Downov sindrom je torej stanje, ki ga povzroča dodatni 21. kromosom v vsaki telesni celici.
Od tukaj tudi izbira današnjega datuma, torej 21. 3. za svetovni dan tega sindroma.
Kromosomi vsebujejo genetske zapise, ki nadzirajo in usmerjajo delitev, rast in delovanje celic. Informacije so v obliki kodiranih sporočil in se nahajajo na kemični substanci, imenovani DNK. V vsaki telesni celici imamo po 23 parov kromosomov, kar pomeni, da imamo skupno 46 kromosomov. En kromosom v paru dobimo od očeta, drugega od mame. Ko se celica deli, nastaneta dve hčerinski celici s po 23 kromosomi.
Prve dni življenja imajo ti otroci pogoste napade zaradi pomanjkanja kisika. Kot dojenčki so bolj zaspani, malo jokajo in se manj zanimajo za svet okrog sebe. Razvojne psihomotorične mejnike dosegajo z zamudo. Namesto čebljanja izpuščajo neartikulirane glasove, govor, ki se pojavi pozneje, je težje razumljiv, besednjak je okrnjen.
Pri gibanju so okornejši in nespretni, shodijo okoli drugega leta. Šele po tretjem letu starosti postanejo očitno živahnejši. Pri starosti petih let se zna večina teh otrok obleči, samostojno jesti in uporabljati stranišče. Razvijejo vsak svojo osebnost, nekateri so zelo živahni, drugi mirni, eni imajo občutek za glasbo ter ritem (stereotipi, da imajo ta občutek vsi otroci z Downovin sindromom). Nekateri so samozavestni, zaupljivi, odprti in uživajo v socialnih stikih. Drugi obožujejo športne dejavnosti. Lahko so zelo tihi, sramežljivi in imajo raje mirno okolje z nekaj bližnjimi prijatelji.
Njihov razvoj ne zaostaja na vseh področjih v enaki meri. Zelo dobro je razvito področje socialnega in čustvenega razvoja, kar se kaže pri vsakodnevnih opravilih in sodelovanju z okolico. Še najbolj zamujata govor in jezikovni razvoj, zato bolj razvijejo neverbalne oblike sporazumevanja. Lažje se učijo ob pomoči slikovnega in konkretnega gradiva.
Dojenčki in malčki z Downovim sindromom večinoma prebolijo več otroških bolezni kot njihovi vrstniki. Skoraj 40 odstotkov dojenčkov s to motnjo se rodi s prirojeno srčno napako. Nekateri imajo zaporo dvanajstnika, težave z delovanjem ščitnice in so manj odporni na okužbe. Pojavijo se lahko tudi senzorične motnje, ki se odražajo kot naglušnost ali gluhota in težave z vidom (daljnovidnost, kratkovidnost, škiljenje, nistagmus, siva mrena).
Kako imam v spominu gospo Angelco*, ki se je borila z zdravniki za mongoloidno deklico, za katero so rekli zdravniki, da ji ne bodo operirali srčka, ker je kader brez perspektive. Dosegla je, da so deklici operirali srce (uspešno!).
Ta deklica je ena od tistih, ki je bila po svojem rojstvu zavrnjena s strani staršev - zaradi prizadetosti. K sebi so jo vzele laične nune in tako je deklica gladko molila molitve - nekatere prej kot moji otroci - njeni vrstniki!
Značilni zunanji znaki, ki jih ima večina novorojenčkov z Downovim sindromom - pojavljajo se pri približno 80 odstotkih otrok s tem sindromom:
Od tukaj tudi izbira današnjega datuma, torej 21. 3. za svetovni dan tega sindroma.
Kromosomi vsebujejo genetske zapise, ki nadzirajo in usmerjajo delitev, rast in delovanje celic. Informacije so v obliki kodiranih sporočil in se nahajajo na kemični substanci, imenovani DNK. V vsaki telesni celici imamo po 23 parov kromosomov, kar pomeni, da imamo skupno 46 kromosomov. En kromosom v paru dobimo od očeta, drugega od mame. Ko se celica deli, nastaneta dve hčerinski celici s po 23 kromosomi.
Včasih delitev ne poteka povsem pravilno, zato pride do napak; to lahko povzroči, da ena hčerinska celica vsebuje 22, druga pa 24 kromosomov. To se zgodi, kadar se kromosomi ločijo nepravilno; temu pravijo nerazdvajanje kromosomov. Če se celica s 24 kromosomi (npr. jajčece) združi s celico s 23 kromosomi (npr. spermij), bo imela nova celica 47 namesto 46 kromosomov. Če do tega pride na 21. kromosomu (trisomija 21), bo imel otrok Downov sindrom. Druga stanja, ki so posledica odvečnega kromosoma, sta še patau sindrom (trisomija 13) in Edwardov sindrom (trisomija 18). Ti stanji sta redkejši od Downovega sindroma in imata popolnoma svoje lastnosti. Turnerjev sindrom je tudi ena sorodna motnja.
Prve dni življenja imajo ti otroci pogoste napade zaradi pomanjkanja kisika. Kot dojenčki so bolj zaspani, malo jokajo in se manj zanimajo za svet okrog sebe. Razvojne psihomotorične mejnike dosegajo z zamudo. Namesto čebljanja izpuščajo neartikulirane glasove, govor, ki se pojavi pozneje, je težje razumljiv, besednjak je okrnjen.
Pri gibanju so okornejši in nespretni, shodijo okoli drugega leta. Šele po tretjem letu starosti postanejo očitno živahnejši. Pri starosti petih let se zna večina teh otrok obleči, samostojno jesti in uporabljati stranišče. Razvijejo vsak svojo osebnost, nekateri so zelo živahni, drugi mirni, eni imajo občutek za glasbo ter ritem (stereotipi, da imajo ta občutek vsi otroci z Downovin sindromom). Nekateri so samozavestni, zaupljivi, odprti in uživajo v socialnih stikih. Drugi obožujejo športne dejavnosti. Lahko so zelo tihi, sramežljivi in imajo raje mirno okolje z nekaj bližnjimi prijatelji.
Njihov razvoj ne zaostaja na vseh področjih v enaki meri. Zelo dobro je razvito področje socialnega in čustvenega razvoja, kar se kaže pri vsakodnevnih opravilih in sodelovanju z okolico. Še najbolj zamujata govor in jezikovni razvoj, zato bolj razvijejo neverbalne oblike sporazumevanja. Lažje se učijo ob pomoči slikovnega in konkretnega gradiva.
Dojenčki in malčki z Downovim sindromom večinoma prebolijo več otroških bolezni kot njihovi vrstniki. Skoraj 40 odstotkov dojenčkov s to motnjo se rodi s prirojeno srčno napako. Nekateri imajo zaporo dvanajstnika, težave z delovanjem ščitnice in so manj odporni na okužbe. Pojavijo se lahko tudi senzorične motnje, ki se odražajo kot naglušnost ali gluhota in težave z vidom (daljnovidnost, kratkovidnost, škiljenje, nistagmus, siva mrena).
Kako imam v spominu gospo Angelco*, ki se je borila z zdravniki za mongoloidno deklico, za katero so rekli zdravniki, da ji ne bodo operirali srčka, ker je kader brez perspektive. Dosegla je, da so deklici operirali srce (uspešno!).
Ta deklica je ena od tistih, ki je bila po svojem rojstvu zavrnjena s strani staršev - zaradi prizadetosti. K sebi so jo vzele laične nune in tako je deklica gladko molila molitve - nekatere prej kot moji otroci - njeni vrstniki!
Značilni zunanji znaki, ki jih ima večina novorojenčkov z Downovim sindromom - pojavljajo se pri približno 80 odstotkih otrok s tem sindromom:
- hipotonija ali slabši mišični tonus
- hiperfleksibilnost ali čezmerna gibljivost sklepov
- nekoliko azijski videz oči (zato so včasih tem otrokom pravili mongoloidni, kar je sicer popolnoma neustrezen izraz)
- guba na zgornji veki, v notranjem kotičku očesa (epikantus)
- manjša glava
- manjša usta, tanke ustnice (jezik se zdi v primerjavi z usti prevelik)
- roke in noge so v primerjavi s telesom kratke
- krajši prsti, palec je manj gibljiv (brez srednjega sklepa)
- širši podplati s kratkimi prsti, večji razmik med palcem in drugimi prsti
- bolj sploščen obraz, kot je ponavadi, in majhen nos
- šibki refleksi
- šibek jok
Vir: spletna stran: Otroci z Downovim sindromom
O tej tematiki še:
Knjige:
Lehmann: Dagmar
Kolar: Pokrij me, mami
Edwards: Hči varuha spomina
Moja zgodba na to temo: Punčica mojega očesa
*O eni deklici - kadru brez perspektive: Začetek nečesa novega
Galerija (1)
Ljudje med sebojDar življenjaKepa soli
AK
Ana Kos
Avtorica bloga Sol Zemlje
